Oor (afwijkende oorschelp)
Een misvormde oorschelp komt voor in verschillende gradaties. We spreken van microtie wanneer de oorschelp kleiner is dan normaal. Een afwijking aan de oren kan al tijdens de zwangerschap gezien worden maar zeker bij de geboorte.
Een kleine of misvormde oorschelp komt in alle vier de gradaties voor bij:
- OAVS / Goldenhar syndroom
- Treacher Collins syndroom
- Noonan syndroom
Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (Goldenhar syndroom)
De letterlijke vertaling van dit spectrum is: Oog-Oor-Wervel spectrum. Dit betekent dat alle zeldzame aandoeningen die kenmerken hebben binnen dit spectrum hier onder vallen. In...
Treacher Collins Syndroom
Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden...