Het Treacher Collins syndroom kent verschillende gradaties van ernst van de aandoening. Vaak ontstaat de aandoening door een zogenaamd nieuwe mutatie. Om onderscheid te maken tussen het voorkomen in de familiegeschiedenis en nieuwe mutaties kan er een DNA-analyse worden toegepast.
Autosomale dominante overerving bij Treacher Collins Syndroom
Last modified
17 augustus 2018
Functie
Bij een autosomaal dominante aandoening overheerst de afwijking (variatie) binnen een gen (erffactor) op een van de autosomale chromosomen (chromosomen die niet verantwoordelijk zijn voor het geslacht)...
Zeldzame Aandoening
Treacher Collins Syndroom
Treacher Collins syndroom is een genetische afwijking die gekenmerkt wordt door hypoplasie (onvolkomen weefselontwikkeling) van de gezichtsbeenderen, (onderkaak, bovenkaakbeen en jukbeen), antimongoloïde schuinstand van oogleden...
