Mensen die drager zijn van een erfelijke aandoening, zonder dat ze daarvan verschijnselen hebben,  kunnen geidentificeerd worden met hulp van zogenaamde cascade screening. Ze kunnen vervolgens geinformeerd worden over het gezondheids risico en eventuele erfelijke aspecten. De cascade screening begint meestal bij een of  familielid waarbij de diagnose gesteld is. Voorbeelden:

• Thalassemie, een autosomaal recessive aandoening. In sommige landen, zoals Sri Lanka, waar de hielprik niet gedaan wordt, is cascade screening een manier om families op een risico te wijzen.
• Hypercholesterolemie, een autosomal dominant aandoening. In Nederland wordt cascade screening bij erfelijke cholesterol ziekte toegepast. Eenmaal geidentificeerd als dragen kan men gezondheids risico's voorkomen met medicijnen en een dieet.