Eerste levensweken. Slapte is het meest opvallende kenmerk als het kind net geboren is. Dan zijn ook typische lichamelijke kenmerken zichtbaar: kleine oren, brede duimen, en omlaagstaande buitenste ooghoeken.  Het kind kan moeite hebben met drinken en eten. Dan dient men bedacht te zijn op een congenitale hart afwijking. Tijdens de eerste levensweken dient een afwijking van het maagdarmkanaal en een cataract (troebeling van de ooglens) overwogen te worden. 

Hart afwijkingen. Het voorkomen van een aangeboren hart afwijking (afgekort CHD) bij Down syndroom is ongeveer 44–58% wereldwijd. Een atrioventriculair septum afwijking en een ventriculair septum (scheiding tussen de hart kamers) defect komen het meeste voor bij Down syndroom, genoemd worden een 54% kans Atrium (boezem) Septum Defect en 33% Ventrikel Septum Defect. Een normaal lichamelijk onderzoek bij kinderen sluit een ernstige hartafwijking niet uit. Vanwege het risico is vroeg opsporen van een hartafwijking noodzakelijk. Zodat de juiste zorg ingezet kan worden en complicaties kunnen voorkomen.

Ademhaling problemen zijn verantwoordelijk voor de meerderheid van ziekten- en ziekenhuisopnamens bij kinderen met DS. Het 'Respiratory syncytial virus'  (RSV) wordt vaker gezien en heeft een grotere kans op een ernstig beloop bij kinderen met DS. Herhaald piepen bij luchtweg infecties is frequenter bij kinderen met DS.

Maag darm afwijkingen. Aangeboren afwijkingen van de maag darmen lijken bij 4–10% bij kinderen met DS voor te komen en spelen een bekangrijke rol bij ziek zijn gedurende de eerste jaren. Het betreft een slokdarm afsluiting, het bestaan van een verbinding tussen luchtweg en slokdarm, pylorus stenose (vernauwing overgaang maag- dunne darm), ziekte van Hirschsprung (verminderd aantal zenuwcellen in de dikke darm) en afsluiting of vernauwing van de anus. Coeliakie is  een zich later in het leven ontwikkelende aandoening, die vaker bij DS voorkomt, namelijk bij 5-7% van de kinderen. Het screenen op coelialie heeft tot doel vroege behandeling te starten en complicaties te voorkomen, waaronder slechte groei, bloedarmoede, botontkalking, en kwaadaardige ziekten. 

Stofwisselling ziekten Schildklieraandoeningen worden gerapporteerd voor te komen bij 28–40% kinderen met DS, toenemend met de leeftijd tot 54%. De aandoeningen varieren  van een aangeboren aandoening, een verminderde werking van schildklier zelf, en een autoimmuun  schildklierontsteking ziekte (Hashimoto): allen vormen van een te traag werkende schildklier. Een te snel werkende schildklier (Graves’ disease) komt ook voor. 

Bloed- en immuun ziekten. Pasgeborenen met DS kunnen een teveel aan bloedplaatjes (thrombocyten) of een algemeen te veel aan bloedcellen hebben. Er bestaat een (licht) verhoogd risico op acute myeloide- en een lymphatische leukemie. Myeloide leukaemie bij kinderen met DS kan voorafgaan aan de vorming van zogenaamde preleukemie cellen (transient myeloproliferative disorder, TMD). 

Oog afwijkingen: scheelzien (strabismus), onwillekeurige heen en weer gaande bewegingen van de ogen (nystagmus), aangeboren of verworven troebeling van de lens (cataract), ontstoken oogleden (blepharitis), bij- of verziendheid en verhoogde oogdruk (glaucoma). Een kegelvormig hoornvlies is zeldzaam op de kinderleeftijd en ontwikkelt zich later in het leven bij mensen met DS. Door screening van het gezichtsvermogen en op aangeboren afwijkingen, door de oogarts, kunnen de aandoeningen tijdig behandeld worden. 

Oor, neus en keel ziekten. Kinderen met DS hebben vaak luchtweg infecties, chronisch midden oorontstekingen en een constante loopneus. Gehooronderzoek wordt aanbevolen. 

Orthopedische aandoeningen Bewegingen van kinderen met DS worden gehinderd door slapte van banden en gewrichten. De gewricht tussen hoofd en hals kan instabiel zijn (atlantoaxial instability-AAI). Meestal merk je daar niets van, echter na (sport) ongelukken kunnen er plotseling verschijnselen optreden. Aan de hand van rontgenfoto's kunnen geen voorspellingen gedaan worden tav optreden van complicaties. Bij regelmatig neurologisch onderzoek kunnen eerste tekenen opgespoord worden. Bij intubatie dient men bedacht te zijn op de zwakte van de nek.

Een speciale manier van lopen, naar buiten draaien van de heupen, knieen in flexie en naar buiten staand (x benen) is herkenbaar bij mensen met DS. Kinderen hebben vaak platvoeten (pes plano valgus). Wanneer er een duidelijke afwijkende, naar binnen gedraaide stand van de voet is, kan een actieve ondersteuning helpen. Verworven heup discolatie, instabiliteit van het knieschijf - bovenbeen gewricht en een zogenaamde  "slipped capital femoral epiphysis' , een medische term voor een breuk in de groeiplaat van het bovenbeen, wordt vaker gezien bij kinderen met DS. En dan is er nog het risico op een gewricht afwijking, die lijken op 'juvenile rheumatoid arthritis'. De vertraging in de motorische ontwikkeling door spier- en band slapte is vaak meer uitgesproken dan de vertraagde geestelijke ontwikkeling. Fysiotherapie kan ondersteunen.

Urine weg afwijkingen Kinderen met DS hebben een duidelijk verhoogd risico op urinewegafwijkingen. De verschijnselen kunnen verborgen blijven door dat kinderen niet goed uitplassen en laat zindelijk zijn.

Sexuele ontwikkeling. In de puberteit ontwikkeld het meisje met DS zich net als andere meisjes. Jongens hebben zijn normale gehalten aan geslachtshormonen geconstateerd. Vrouwen kunnen kinderen krijgen, mannen zijn verminderd vruchtbaar. 

Huidziekten als alopecia areata (verlies van haar), vitiligo (verlies van huidpigment), vet- eczeem, ontstekingen van haarzakjes en syringoma (ontstekingen van zweetkliertjes) worden vaker gezien bij DS. 

Neuro-psychologische aspecten Meeste kinderen met DS functioneren op een lager- typische niveau. Einde jeugd begin volwassenheid (adolescente periode genoemd) bereiken mensen met DS het ontwikkelings niveau dat zij als volwassenen behouden.  Niet productief gedrag en vermijdende tactieken belemmeren het leren . De taal productie is vaak gebrekkig. Trage korte-termijn spraak vermogen en het gebruik van expressive uitdrukkingen maken een speciale benadering kinderen met DS te leren spreken noodzakelijk. De zwakke mond motoriek kan de articulatie beinvloeden, gevolg onduidelijk spreken.  Kinderen met DS hebben meer uitgesproken gedrags- en psychiatrische problemen. Epilepsie wordt bij 8% van de kinderen met DS gezien, waarvan 40% in de jonge jaren, presenterend als 'infantile spasmen'. Het risico op de ziekte van Alzheimer komt op volwassenleeftijd voor, niet in de jeugd. 

Gezien de vele ziekten en beperkingen voorkomende bij mensen met DS zijn er richtlijnen opgesteld met screening adviezen om complicaties te verkomen en kinderen en ouders optimaal te ondersteunen met integrale zorg.

Dit is een samenvatting van de publicatie:   M.E. Weijerman, J.P. de Winter. Clinical Practice. The care for children with Down syndrome. Eur J Pediatr (2010) 169:1445–1452 DOI 10.1007/s00431-010-1253-0