Autosomal dominant mental retardation-18
Deze aandoening wordt ook wel GATAD2B ‘syndroom’ of GAND of 'ernstige intelllectuele bepeking- weinig taal- scheelzien- grimassen in het gelaat- lange vingers syndroom' genoemd.
De oorzaak is een verlies van functie van het zogenaamde GATA2B gen als gevolg van een chromosoom 1q21.3 microdeletie. De deletie veroorzaakt het ontbreken van het gen. Het kan ook zijn dat het gen er wel is maar niet werkt door een defect.
Het missen van een (van de twee) copieen van het GATAD2B gen heeft typische kenmerken tot gevolg. Op de kinderleeftijd is er spierslapte, een ernstige intellectuele beperking, beperkte spraak ontwikkeling, koker vormige neus, korte afstand tussen neus en bovenlip (philtrum), weinig haar en scheelzien.
Het niet werkende GATAD2B gen kan leiden tot verminderde groei van neuronen (zenuwcellen):
Diagnose met hulp van Exome Sequencing bij mensen met een ernsige Intelelctuele Beperking:
# 615074 Mental retardation, autosomal dominant 18
ORPHA:363686 Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
Helpende handen ondersteunt mensen en familieleden met een GATAD2B- gerelateerde neuro- ontwikkeling stoornis (GAND) om onderkenning te bevorderen, te werken aan onderzoek en behandeling...
