Alagille Syndroom
Het Alagille Syndroom kan zich manifesteren in verschillende organen:
- lever: chronische stapeling van gal in de lever als gevolg van afsluiten van galwegen in de lever,
- hart: perifere stenose van de pulmonaal arterie of andere hart afwijkingen,
- wervels: kleinere afwijkingen als samen groeien van wervels,
- gelaat: typische kenmerken,
- oog: embryotoxon / achterste segment afwijkingen, pigment afwijkingen van et netvlies
- nieren: dysplastische (niet goed aangelegde) nieren.
De oorzaak is een afwijking in een van de onderdelen van het zogenaamde " Notch signalling pathway " , meestal als gevolg van een mutatie in het JAG1 (ALGS type 1) - gen, en in een kleiner deel als gevolg van een verandereing in het NOTCH2 (ALGS type 2) gen. Deze hebben een autosomaal dominante overerving. Verminderde penetrante en een wisselende expressie zijn veel voorkomend. Een lichaams of geslachtcel mozaicisme kan ook relatief veel voorkomend zijn.
