Waarom het belangrijk is om zo snel mogelijk de goede diagnose te stellen!
Bij (zeldzame) ziekten is tijd van essentieel belang. Hoe langer het duurt voor de (goede) diagnose gesteld is, hoe langer het duurt voor iemand de juiste behandeling krijgt. Hier is ons pleidooi om het belang van vroege diagnose te erkennen en we vertellen u hoe Rare Care hierbij kunt helpen!
Nu lijkt het misschien logisch dat het belangrijk is om snel te diagnosticeren. Toch realiseren veel mensen zich niet dat een baby van twee maanden oud met een (zeldzame) ziekte reeds de juiste behandeling en verzorging nodig heeft. Krijgt het die niet, dan kan het resultaat catastrofaal zijn. We geven een voorbeeld.
FOP Neem Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). FOP is een extreme zeldzame bindweefselziekte, waarbij het lichaam vezelig weefsel (zoals spieren en pezen) omzet naar bot. Als deze verbening plaatsvindt, dan begint het met een opvlamming. Een opvlamming kan ontstaan als zacht weefsel beschadigt (bijvoorbeeld als iemand valt of zich ergens aan stoot), maar het kan ook beginnen zonder een aanwijsbare reden.
Waarom is een vroege diagnose dan zo belangrijk bij FOP? Vanwege inentingen! Meer dan 80 % van de wereldbevolking is gevaccineerd en dat is geweldig. Heel vaak start dit binnen een paar maanden na de geboorte van een kind. Misschien weet u dat injectie vaak plaatsvindt in een spier. Bij een persoon met FOP, raakt de spier beschadigd en dit kan een opvlamming veroorzaken. Hoogstwaarschijnlijk verandert de spier dan in bot.
Meer er speelt nog meer. Omdat de ziekte zo zeldzaam is (1 op de 2 miljoen mensen heeft FOP), wordt het vaak aangezien voor kanker. Bovendien is het zo dat als men het afwijkend gevormde bot operatief verwijdert, het lichaam nog meer verbening laat plaatsvinden in dat gebied. Daarom is die snelle, goede diagnose zo essentieel.
Een ding nog
Er is nog iets van belang. In het verleden duurde het lang voor we konden constateren dat een kind FOP had. Er was een combinatie van symptomen nodig om het te herkennen. Zoals botten die in de plaats komen van vezelig weefsel, abnormale zwellingen en een misvormde grote teen aan beide voeten. Als dit al gediagnosticeerd werd. Tegenwoordig kan een simpele DNA-test FOP al herkennen. Het belangrijkste eerste symptoom is de vervormde grote teen, en dan kan de diagnose snel gesteld worden en kunnen de juiste maatregelen plaatsvinden.
Dit voorbeeld illustreert het belang van een correcte diagnose. Als er een plek is waar informatie over zeldzame ziekten is verzameld, zoals Rare Care, dan kunnen we hiervoor zorgen. Op dit moment bevat de website nog informatie over een beperkte selectie van zeldzame ziekten. Dus eerst is het noodzakelijk dat meer mensen ons helpen aan informatie over aandoeningen. Help ons alstublieft om die plek voor patiënten en medische professionals te creëren, waar ze alle informatie over zeldzame ziekten kunnen vinden. Van diagnose tot sociale ondersteuning.
