Rare Care Computer Praat

Het gebruik van Internet en mobiele telefoons is een onmisbaar onderdeel van ons dagelijks leven.  Apps helpen bij reizen, een taxi bestellen, financiën afhandelen, etc,  waar ook ter wereld. Hoe staat het met gezondheid en welzijn? Speciaal voor diegenen die er het meest baat bij hebben: mensen met een chronische beperkende en zeldzame aandoening. Directe toegang tot belangrijke medische informatie kan levens redden. 

Wat is het probleem? In Nederland zijn de medische gegevens opgesloten in verscheidene elektronische gezondheid systemen van ziekenhuizen, laboratoria, apotheken, etc. Het is soms mogelijk gemaakt eigen gegevens in het ziekenhuis-systeem (in) te zien. Stel je de situatie dat verschillende instellingen gegevens van je hebben. Dan heb je verschillende paswoorden en schermen nodig om het totale beeld te krijgen. De oplossing is een persoonlijke gezondheidsomgeving (een PGO), waar alle gegevens verzameld kunnen worden; voor iedereen de mogelijkheid zelf het totale overzicht te bewaken. DE sleutel tot zelf-management.

Hoe te ontsluiten? We moeten medische taal vertalen in computertekst. Woorden kunnen voor de computer leesbaar gemaakt worden door het gebruik van door de computer herkenbare (internationale) standaarden. Deze digitale standaarden, kunnen uitgewisseld worden met een andere standard: HL7/FHIR. FHIR staat voor ‘ Fast Healthcare Interoperability Resources ‘, ontwikkeld om elektronische gezondheid dossiers te ontsluiten voor o.a. (mobiele) persoonlijke toepassingen. In plaats van alle persoonlijke informatie te vinden in de diverse systemen, is het mogelijk de gewenste data direct naar een persoonlijke omgeving te brengen. Iedereen kan zo de resultaten van bijv. laboratorium-onderzoek en de voorgeschreven medicijnen tegelijkertijd volgen.

Rare Care World is ontworpen door en voor mensen met een zeldzame aandoening als een kennis- en informatie- ‘eco’systeem. Om medische taal te vertalen in een door de computer leesbare tekst zijn in Rare Care World relevante internationale standaarden toegevoegd aan elke zeldzame aandoening. Een voorbeeld is de standard voor laboratorium-testen en andere waarnemingen: de LOINC.

Nog iets om te weten. Computers hebben een beschrijving nodig, hoe ze met elkaar kunnen de communiceren. De oplossing heet een  ‘application programming interface’ (API). Rare Care World kan technisch gezien aan anderen een API verstrekken, die betrekking heeft op de zeldzame aandoening met de bijbehorende standaarden. Zo kan de verzameling van API’s gezien worden als een bibliotheek van zeldzame aandoeningen in computertaal.

Neem bijv. Shwachman Diamond Syndroom, een zeldzame aandoening met een risico op een ernstig tekort aan neutrofielen, witte bloedlichaampjes, in medische termen neutropenie. We moeten de computer vertellen dat Shwachman Diamond Syndroom gepaard kan gaan met een neutropenie en dat we de neutrofielen, ongeacht in welk laboratorium deze bepaald zijn, op een rijtje willen zien.

Het concept getest. Het Centrum voor Informatie Technologie van de Universiteit van Groningen was bereid met ons samen te werken. Ze boden een test-omgeving aan, een zogenaamde zandbak. Samen konden we vaststellen dat een Rare Care API bepaalde geselecteerde gegevens van een elektronisch gezondheidssysteem met een persoonlijke omgeving kan delen.  De Rare Care API kan na een betrouwbare herkenning van de zeldzame aandoening, een overzicht van de LOINC codes passende bij Shwachman Diamond Syndroom in een persoonlijke gezondheid omgeving tonen.

Hier een voorbeeld van ‘computerpraat’:

"condition": "Shwachman Diamond Syndrome",

 "identifiers": [

  "diseases": [

    {

      "name": "Neutropenia",

      "loinc": [

        {

          "code": "751-8",

          "description": "Neutrophils in blood",

          "unit": "number/volume (103/μL)"

En, wat betekent dit? Wereldwijd kunnen mensen met een zeldzame en chronische aandoening in staat gesteld worden hun persoonlijke gegevens op een uniforme wijze te ontvangen en vervolgen. Denk bijvoorbeeld aan het belang van het regelmatig controleren van Ferritine, een ijzerbindend eiwit in het bloed (LOINC 20567-4 Ferritin in Serum or Plasma Units: mass/​volume (µg/L).

De bepaling is nodig om ijzerstapeling te voorkomen en behandelen bij mensen met sikkelcelziekte en thalassemie overal ter wereld. Terwijl de Nederlandse regering de ontwikkeling van een persoonlijke gezondheidsomgeving voor iedereen ondersteund, zouden we tegelijkertijd een wereldwijd interoperabel netwerk kunnen stimuleren.

We danken het Centrum voor Informatie Technologie van de Universiteit van Groningen voor de samenwerking tot nu toe!

Dit werk is een resultaat en de HL7 Netherlands workshop bijeenkomst in 2019.